記者從10月21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng),，截至今年9月底,，已登記罕見病病例約78萬例,，罕見病在認(rèn)知,、診療等方面不斷邁出新步伐。

2023年中國罕見病大會現(xiàn)場,。

“這對了解我國罕見病流行病學(xué),、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀具有重要意義,，也為制定人群干預(yù)策略,、完善配套服務(wù)體系,、完善患者醫(yī)療保障制度、提高藥物可及性提供了科學(xué)參考,。”國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝在開幕式上介紹,。

北京協(xié)和醫(yī)院院長,、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚(yáng)介紹，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病,。雖然罕見病單病種患病率低,，但由于人口基數(shù)大,，我國罕見病患者規(guī)模龐大,。

2019年，我國遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診,、遠(yuǎn)程會診機(jī)制,。各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺,，不斷縮短患者平均確診時間,。

焦雅輝說,，國家衛(wèi)生健康委將按照動態(tài)調(diào)整機(jī)制,，對罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院適時進(jìn)行調(diào)整,，及時納入積極開展相關(guān)工作的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院以外的醫(yī)院，并將工作落實(shí)不到位的協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院剔除出協(xié)作網(wǎng),。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹,，今年9月,，隨著國家衛(wèi)生健康委等6個部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》公布,，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄,，加強(qiáng)罕見病管理,、各方努力保障和維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快,。

據(jù)介紹,，下一步,，我國將強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的協(xié)同配合,，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要落實(shí)罕見病管理職責(zé),，做好病例信息登記上報工作,。各牽頭醫(yī)院要進(jìn)一步發(fā)揮輻射帶動作用,，加快建立與成員醫(yī)院之間的協(xié)作管理制度,，暢通雙向轉(zhuǎn)診,、專家巡診,、遠(yuǎn)程會診通道,，打造罕見病診療的醫(yī)聯(lián)體,。