記者從10月21日開(kāi)幕的2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)了解到,，我國(guó)建立中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng),，截至今年9月底，已登記罕見(jiàn)病病例約78萬(wàn)例,，罕見(jiàn)病在認(rèn)知,、診療等方面不斷邁出新步伐,。

2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)。

“這對(duì)了解我國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué),、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀具有重要意義,，也為制定人群干預(yù)策略、完善配套服務(wù)體系,、完善患者醫(yī)療保障制度,、提高藥物可及性提供了科學(xué)參考。”國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝在開(kāi)幕式上介紹,。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng),、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，約80%的罕見(jiàn)病與遺傳有關(guān),，約50%的罕見(jiàn)病在兒童期起病,。雖然罕見(jiàn)病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大,，我國(guó)罕見(jiàn)病患者規(guī)模龐大,。

2019年，我國(guó)遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診,、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過(guò)中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見(jiàn)病病例診療信息登記,。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，建立國(guó)家罕見(jiàn)病多學(xué)科診療平臺(tái)，不斷縮短患者平均確診時(shí)間,。

焦雅輝說(shuō),，國(guó)家衛(wèi)生健康委將按照動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制,，對(duì)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院適時(shí)進(jìn)行調(diào)整，及時(shí)納入積極開(kāi)展相關(guān)工作的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院以外的醫(yī)院,，并將工作落實(shí)不到位的協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院剔除出協(xié)作網(wǎng),。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康介紹，今年9月,，隨著國(guó)家衛(wèi)生健康委等6個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定的《第二批罕見(jiàn)病目錄》公布,，我國(guó)迄今共有207種罕見(jiàn)病被納入目錄，加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理,、各方努力保障和維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快,。

據(jù)介紹，下一步,，我國(guó)將強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的協(xié)同配合，罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要落實(shí)罕見(jiàn)病管理職責(zé),，做好病例信息登記上報(bào)工作,。各牽頭醫(yī)院要進(jìn)一步發(fā)揮輻射帶動(dòng)作用，加快建立與成員醫(yī)院之間的協(xié)作管理制度,，暢通雙向轉(zhuǎn)診,、專家巡診、遠(yuǎn)程會(huì)診通道,，打造罕見(jiàn)病診療的醫(yī)聯(lián)體,。